Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana między innymi zmianami genetycznymi na poziomie chromosomów lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Choroby genetyczne dziedziczne to choroby rzadkie, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców czyli około 6-8% – wskazuje dr n. med. Magdalena Magnowska specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, Luboń, Tarnowo Podgórne.
Część przypadków wystąpienia wad genetycznych dziecka w okresie prenatalnym występuje w momencie połączenia plemnika z komórką jajową. Są one wówczas wynikiem błędu w kodzie genetycznym. Wad takich nie da się niestety przewidzieć i są one całkowicie niezależne od stanu zdrowia rodziców, gdyż powstają na skutek mutacji DNA w komórkach somatycznych (czyli wszystkich za wyjątkiem komórek płciowych) – wskazuje dr n. med. Magdalena Magnowska specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, Luboń, Tarnowo Podgórne.
Istnieje jednak szereg chorób genetycznych określanych jako dziedziczne. Choroby dziedziczne spowodowane są natomiast mutacjami występującymi w komórkach rozrodczych, czyli plemnikach i komórkach jajowych. Do chorób dziedzicznych zaliczamy między innymi takie choroby jak:
-niedosłuch,
-hemofilia,
-dystrofia mięśniowa,
-mukowiscydoza,
-celiakia,
-daltonizm.
.
Należy jednak wskazać, że nie zawsze rodzice będący nosicielami choroby genetycznej dziedzicznej, przekazują swojemu dziecku chorobę, której są nosicielem. Aby ustalić ryzyko przekazania dziecku wadliwych genów, należy się skontaktować z lekarzem genetykiem, który zleci odpowiednie badania oraz oszacuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u potomstwa. Genetyk objaśnia również na czym polega schorzenie – w jaki sposób się objawia, jak jest dziedziczone oraz czy istnieją skuteczne metody jego leczenia. Z poradnictwa genetycznego warto więc skorzystać, gdy w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne, a także w przypadku niewyjaśnionych poronień lub problemów z zajściem w ciążę – wskazuje dr n. med. Magdalena Magnowska specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, Luboń, Tarnowo Podgórne.
Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej. Dr n. med. Magdalena Magnowska przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń i Tarnowo Podgórne. Wizyty należy umawiać pod numerem 691-051-851.
Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.
Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników